Источник: журнал "Красота, здоровье, фитнес", июль 2006 г.
Владислав Сергеевич Баранов заканчивал медицинский институт в ту пору, когда генетику преследовали, а в учебниках этой науке был посвящен всего один абзац мелким шрифтом, где сообщалось о том, что есть такое реакционное менделистско-морганистское учение. Сегодня Владислав Сергеевич главный генетик Петербурга, член-корреспондент РАМН, заслуженный деятель науки РФ, профессор, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней ГУ НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, руководитель двух федеральных структур, созданных на базе лаборатории. Он автор более 300 научных работ, его книги на русском и иностранных языках изданы в Великобритании, Германии, Болгарии. Во многом в науке Владислав Сергеевич был первым.
– Владислав Сергеевич, как получилось, что вы выбрали такую, не популярную в ваши студенческие годы науку – генетику?
– В студенчестве мне очень нравилась эмбриология, особенно интересно было изучать действие повреждающих веществ на эмбриональное развитие, чему я и посвятил кандидатскую диссертацию, которую защитил в 1966 году в ИЭМ АМН СССР. Это был год начала реабилитации генетики, появлялись статьи о том, как ее развитие откинула назад деятельность Лысенко. На этой волне я занялся вопросами цитогенетики, то есть той частью генетики, которую можно видеть под микроскопом. Изучал хромосомы, в которых, как известно, и находятся гены, определяющие все развитие организма. В 1976 году в том же институте защитил докторскую диссертацию на основании работы по изучению влияния изменений в хромосомах на нарушения эмбрионального развития. Все эти исследования проводились на мышах и крысах. Однако с 1987 года, когда я организовал лабораторию пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в Институте акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, началась работа непосредственно с людьми.
– Что же все-таки убедило вас в том, что генетика – не просто перспективная наука, а наука будущего?
– Здоровое любопытство ученого, работающего с эмбрионами, наблюдающего будущего человека через лупу и понимающего, что весь этот космос, заложенный в каждом человеке, в каждой его клеточке, не познан окончательно. Хотелось ответить на вопросы: «Что же управляет этим космосом? Какой порядок там заведен?». Но в начале 1980-х это действительно были в основном сплошные вопросы и очень мало ответов. Сильно повлияла на мою убежденность в силе и значимости генетики поездка в Великобританию по линии ВОЗ в 1985 году. Я смог посетить основные центры, где занимаются вопросами молекулярной генетики. Материалы и образцы, которые удалось собрать за месячный срок командировки, очень помогли мне в научной работе. Мы смогли впервые в стране провести молекулярную диагностику у плодов с гемофилией, миодистрофией Дюшена, с муковисцидозом. С тех пор мы продолжаем заниматься вопросами генетики – пренатальной диагностикой.
– Скоро исполнится 20 лет с тех пор, как вы стали организатором службы пренатальной диагностики в Петербурге, над чем она работает сейчас?
– Основная деятельность – дородовая диагностика наследственных болезней. В течение 17 лет мы были единственным центром в городе, где проводилась дородовая диагностика хромосомных болезней. Теперь, когда спрос на эту услугу увеличился, к нам присоединился и городской медико-генетический центр. Важным итогом стало издание в этом году (впервые в стране) руководства для врачей женских консультаций, акушеров, медицинских генетиков, в котором суммирован многолетний опыт работы моей лаборатории в области диагностики врожденных заболеваний. Сейчас мы работаем над тем, чтобы сделать пренатальную диагностику по-настоящему массовой, чтобы донести до сознания каждой женщины, какую неоценимую помощь может принести ей и ее ребенку эта служба.
– Почему «впервые», а другие центры страны не занимаются пренатальной диагностикой?
– Пренатальная диагностика – это целая служба, которая относится к разделу медицинской генетики, она достаточно развита в стране. Но ведущим в этой области является наш центр. Такая оценка прозвучала и на Всероссийской конференции по пренатальной диагностике, которая проходила в нашем институте в конце 2005 года.
– Что такое предиктивная медицина и почему вы придаете этому разделу генетики важное значение?
– Наш институт – родоначальник если не в мире, то, по крайней мере, в стране нового направления: предиктивной, или предсказательной медицины. Благодаря возможности проводить исследования генома на любой стадии развития можно еще до появления симптомов болезни определить, относится ли человек к группе высокого риска по какой-либо частой мультифакториальной болезни, с одной стороны, обусловленной неполноценными генами, с другой – спровоцированной воздействием неблагоприятных внешних факторов. К мультифакториальным заболеваниям относятся психические болезни, пристрастие к наркотикам, онкология, диабет, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания… У каждого из мультифакторных заболеваний есть какая-то доля влияния наследственности, то есть причиной развития болезни в 30–50 процентах случаев является генетика, в 70–50 процентах – неблагоприятные факторы внешней среды.
Анализируя заболеваемость в семьях, мы видим, что в одной преобладают сердечно-сосудистые заболевания, в другой – заболевания легких, в третьей – почек, печени и т д. С помощью предиктивной медицины мы можем точно установить, есть ли у человека предрасположенность к определенной болезни, которой страдают члены его семьи или родственники. А он на основании полученных сведений, проконсультировавшись с врачом, может предпринять какие-либо профилактические меры.
Кроме того, мы уже создали программы генетического обследования «Генетический паспорт» – для взрослых, а также « Генетическую карту репродуктивного здоровья» для супругов, планирующих ребенка. В случае, если супруги вовремя обследуются, то смогут избежать частых болезней беременных и с гарантией родить здорового ребенка. По мере расширения возможностей молекулярной диагностики в этот паспорт входит все больше тестов. Сегодня вполне реально создание и других вариантов специализированных «генетических» паспортов: «Генетический паспорт спортсмена», «Генетический паспорт военных и служащих ФСБ» и пр.
– На протяжении многих лет ученые говорят, что шизофрения – наследственное заболевание, но еще недавно они не могли ответить на вопрос, каким геном оно обусловлено. Продвинулись ли генетики в этом исследовании?
– Достоверно известно то, что шизофрения – заболевание полигенное, на 30–40 процентов связанное с наследственностью, но оно обусловлено и определенными внешними факторами. Причем они сильно отличаются в разных семьях. Сейчас уже известно более шести участков нашего генома, тесно сцепленных с шизофренией. Причем в разных семьях такие гены «шизофрении» оказываются разными. Впрочем, эти отличия наблюдаются и при многих других заболеваниях, например раке молочной железы: в каждой семье свои уникальные изменения в определенных генах. Известны несколько форм рака: в одних задействован один ген, в других несколько. Более того, сейчас рассматривается гипотеза, по которой моногенных заболеваний вообще не существует. Заболевание начинается с мутации одного гена, но в его развитии принимают участие и многие другие гены. В медицинской генетике это явление известно как клиническая гетерогенность – многообразие проявления генных болезней. То есть даже у членов одной семьи при мутации одного и того же гена заболевание может проявляться по-разному. Это объясняется сложностью нашего генома, бесконечным разнообразием взаимодействия его генов в процессе нормального и патологического развития.
– Остались ли не известные ученым гены?
– У человека около 32 тысяч генов, около 20 тысяч уже хорошо изучены, известны их функционально активные формы. Но еще много непонятного, например, почему у человека более 30 тысяч генов, а наследственных болезней, как ни считай, больше 4.5–5 тысяч не наберется? Значит ли это, что изменения более 25 тысяч генов не приводят ни к каким болезням? В организме человека нет ничего случайного, чем же определяется их количество? Есть предположения, что мутации разных генов могут стать причиной одного и того же заболевания и, наоборот, мутации одного гена могут приводить к разным заболеваниям.
– Ваша дочь продолжает ваше дело, ее книга «ДНК – знакомство с собой, или как продлить молодость», изданная недавно в России, посвящена вам: «Моему отцу – талантливому ученому и удивительному человеку, научившему меня видеть жизнь другими глазами». Вообще, у вас удивительная семья, в ней все – медики…
– Да, семья начиналась и продолжает жить в мире науки и медицины. Моя жена, Елена Леонидовна Кузменко, – потомственный врач, гематолог, ученый секретарь Института гематологии и переливания крови, сын Владислав Владиславович Баранов, – кандидат наук, работает на кафедре неврологии МАПО и в клинике МЕДЕМ возглавляет отделение реабилитации, а его жена, Мария Баранова, –директор Медсанчасти № 157. Дочь, Елена Баранова, – моя гордость. Она признанный в мире специалист, уже 14 лет живет и работает за рубежом, из них 12 лет – во Франции: сначала в Овернском университете г. Клермонт-Феррана занималась вопросами генетического тестирования, защищала докторскую диссертацию, стала профессором, организовала собственную консультацию. Сейчас она – президент Европейского института индивидуальной профилактики, в 2003 году общество женщин-предпринимателей присудило ей первую премию «Женщина года Франции». В разных центрах Европы – Швейцарии, Испании, Италии, Франции, России – она является авторитетным экспертом по вопросам генетики и медицины антистарения. В Петербурге Елена работает с фирмой «Инбиом» – центром медицины антистарения. Она – один из редких специалистов, которые могут интерпретировать результаты генетического тестирования.
– Почему именно с генетикой сегодня связывается будущее медицины?
– Многие недооценивают значение расшифровки генома человека. А ведь это глобальное открытие, оно означает, что человечество вступило в качественно новую эру. Генетика заполоняет собой все науки о человеке, включая социальные и медицинские, историю и антропологию, этногеномику и геногеографию… Когда общество поймет, что стоит за расшифровкой генома, какие удивительные открытия и бесконечные новые возможности сулит его расшифровка всему человечеству, мы сможем создать условия для улучшения качества жизни человека.
– Каким образом генетика проникает в историю и антропологию?
– Генетику называют наукой не только будущего, но и прошлого. С помощью методов молекулярной биологии и математических расчетов доказано, что все человечество произошло от одной женщины, которая жила в центральной Африке предположительно 200 тысяч лет назад. Ученые назвали ее Ева, а племя, с которого начиналось человечество, насчитывало всего около 10 тысяч особей. Все остальные мужчины и женщины этого племени по каким-то причинам не оставили потомства, которое бы дожило до наших дней. Примерно через сто тысяч лет после Евы, когда началось расселение человека по континентам, на земле сохранились только ее потомки. Определили это благодаря тому, что у женщины есть четкий маркер, который передается по материнской линии, и по нему легко проследить его передачу между поколенИями по женской линии. С мужчиной дело обстоит сложнее. Используя другой генетический маркер – гены Y-хромосомы, определяющие развитие эмбриона человека по мужскому типу, было установлено, что современное человечествО произошло и от одного мужчины (естественно, названным Адамом), который, однако, никогда не встречался с Евой, ибо жил на 50 000 лет позже неЕ. Вот такие ребусы и загадки преподносит нам изучение генома человека! И это только начало славного пути «прочитанного» генома человека!
– А как же теория Дарвина, не опровергла ли ее генетика?
– Серьезных аргументов против нее не обнаружено. Но теперь понятно, что эволюция организмов – это эволюция их геномов, ведь именно в них заложена вся наследственная информация об организме, а значит, и о видах и их происхождении. Благодаря исследованиям генома, удалось более точно представить происхождение человека. У нас действительно был близкий общий предок со всеми гоминидами – высшими обезъянами, к которым относятся орангутанг, горилла и шимпанзе. Раньше всего от ветви гоминидов отделился орангутанг (около 7– 8 млн лет назад), он сильнее всех отличается от человека по генам. Потом – горилла (5 млн лет) и, наконец, – шимпанзе (1.5 млн). Последним эволюционным побегом на этой веточке оказался человек (его возраст около 1 млн лет). При этом сходство человека с шимпанзе поражает: около 99 процентов генов у нас идентичны или очень похожи. Некоторые взгляды ученых на эволюцию человека пришлось пересмотреть: например, оказалось, что неандертальцы, которых считали предками современных людей, не имеют к нам отношения. Это была тупиковая ветвь, которая какое-то время жила параллельно с человеком, но, скорее всего, вымерла, а точнее, как сейчас полагают, была полностью истреблена нашими предками, заселившими Европу около 120 тысяч лет назад. Это был самый первый и самый жестокий геноцид в мире! Кроме того, когда ученые проводили сравнительные исследования, оказалось, что действительно все люди братья, их генетические отличия друг от друга составляют всего 0.1 процента генома. Таким образом, генетика успешно отвечает на вопросы: «Как шло расселение человека по планете?», «Как возникли расы?», «Как внутри рас произошли нации?»
– Станет ли когда-нибудь расшифровка генома привычным методом исследования?
– Через 10 лет, по прогнозам, стоимость расшифровки генома составит всего лишь тысячу долларов. То есть программой, которая изначально обошлась в 3 млрд долларов (Проект «Геном человека»), каждый сможет воспользоваться, точнее, получить расшифровку своего уникальнОГО генома всего за 1 тысячу. С этим будет связан прогресс молекулярной медицины, а значит, и предиктивной – медицины здорового человека. Сейчас ученые продолжают исследования – уже есть возможность выделять гены в чистом виде, работать с ними вне организма, как с лекарственными препаратами. Дело осталось за малым: вернуть ген в клетку, чтобы он работал так, как это делают другие нормальные гены в организме. Когда мы узнаем доподлинно, какие гены вызывают то или иное заболевание, мы сможем «выключать» работу одних генов, а каких-то – активизировать. Это тоже дело будущего, но уже совсем близкого. Исследования по генной терапии (лечение с помощью генов или лечение самих генов) стремительно набирают силу. Близится время, когда человек будет, в известной мере, хозяином своего генома и сможет направить эти знания на реальную помощь своему здоровью, прежде всего, на профилактику тяжелых болезней.
– Значит, надо подождать всего 10 лет, чтобы воспользоваться открытиями генетиков?
– Не нужно ждать, нужно пользоваться тем, что уже есть сегодня. В руках генетиков – мощные средства для идентификации генов, вызывающих то или иное заболевание.
Мы можем определить гены риска для каждого из 2 000 наследственных болезней и подсказать, как при том геноме, который человек получил от родителей, можно избежать заболевания у потомства. Мы уже много знаем и о том, какие гены влияют на старение, какие их варианты ускоряют, а какие замедляют этот, в общем-то, неотвратимый процесс. Это так называемая anti-age-медицина. Но речь идет не о бессмертии, это глупости, а о том, чтобы до 80–90 лет человек жил полноценной активной жизнью.
»