Генетика и индивидуальные профилактические программы

Источник: Journal of European Anti-Ageing Medicine,  №1, сентябрь 2005 г.

Елена Баранова. Генетика и индивидуальные профилактические программы – в далёком будущем

Доктор Елена Баранова – специалист направления “генетика для здоровья”, европейский эксперт, представитель Брюссельской Европейской Комиссии по тематике: «Генетика, наука и биотехнологии для здоровья» (Genomics, Life Sciences and Biotechnology for Health») и старший координатор Межуниверситетского диплома по прогностической медицине (Inter-University Diploma in Predictive Medicine). Училась на врача в России, защитила 2 диссертации в области клеточной и молекулярной генетики во Франции, имеет дипломы по генетической и клинической эпидемиологии Гарвардских программ (European Mediterranean School of Medical Statistics and Clinical Epidemiology – Harvard Programme). Доктор Баранова – член Американского общества генетики человека (American Society of Human Genetics), и президент Европейского института индивидуальной профилактики (European Institute in Personalised Prevention). Проводит лекции и публикуется во многих изданиях по всему миру.

Краткий обзор

Начало постгеномной эры, последовавшее за Международным Генным Проектом Человека (International Human Genome Project, 2003) и распространение знаний о генах в повседневную жизнь, влечёт за собой революционные изменения в медицине, психологии, общественном сознании. Помимо этого, открываются новые возможности развития индивидуального, основанного на генных анализах, профилактического лечения, которое может применяться ещё на досимптомной стадии. При правильном применении, такой подход в медицине представляет большую важность для развития индивидуальных антивозрастных программ. В данной статье идёт речь о развитии и практическом применении индивидуальных профилактических программ (Personalised Prevention Programmes, PPP), а так же о некоторых заблуждениях и ошибках, встречающихся при их составлении.

Ситуация на сегодняшний день

Нам повезло – мы живём в 21 веке – эпохе революционных изменений в медицине и науке в целом, связанных с началом постгеномной эры, которая наступила по окончании Международного Генного Проекта Человека (International Human Genome Project, HGP, 2003), повлекшего за собой распространение знаний о генах в ненаучных кругах.

Тем не менее, наши знания о генетике на сегодняшний день сравнимы с атомной энергией. С одной стороны, это огромный источник  новых возможностей и позитивного практического применения, но с другой стороны, может представлять действительную опасность в случае неправильного применения или трактовки. В настоящее время науке известно количество (30000) и структура генов человека, что можно сравнить со знанием алфавита. Следующий шаг, который нам предстоит сделать – начать “читать” – изучить гены и понять принципы их функционирования. Это является главной целью Геномного Проекта Окружающей Среды (Environmental Genome Project, EGP, с 1998 по наст. время, Национальный Институт Изучения Окружающей Среды, США) и ряда институтов в Европе (ECNIS, с 2003 по наст. время).

Проектом EGP были выделены 554 гена-маркера, отвечающих за полигенные мультифакторные заболевания и состояния (диабет II типа, риск сердечно-сосудистых заболеваний, аллергии, рак, процесс старения и пр.). Таким образом, эти маркеры представляют собой основной источник для развития индивидуальной профилактики.

Генетика и Общественность

Кардинальный прорыв в генетике повлёк за собой изменения в общественном сознании, которые заслуживают особого внимания и понимания. На сегодняшний день генетика подразделяется на два направления: а) классическая или “старая” генетика, изучающая моногенные изменения в организме и тяжёлые наследственные заболевания, б) “новая” генетика, или генетика взаимодействия: экогенетика, фармакологическая генетика, изучающая мультифакторные изменения. Понятия, которыми оперируют оба направления, отличаются друг от друга по своему содержанию, что зачастую приводит к недоразумениям.

К сожалению, всё ещё существуют два основных противостоящих друг другу мнения относительно генетики: “генетика может всё” и “невозможно ничего”. Обе точки зрения далеки от реального положения дел и могут нанести вред.

До недавнего времени генетика ассоциировалась у нас исключительно с тяжёлыми наследственными заболеваниями (кистозный фиброз, мышечная дистрофия и пр.) – подход “старой” генетики.

Более того, само генетическое обследование часто вызывает отрицательную реакцию у пациентов: “Я предпочитаю не знать заранее, отчего я умру”, что в корне не соответствует реальности, особенно с точки зрения законов “новой” генетики. Надо заметить, что, к сожалению, врачи-терапевты не всегда могут грамотно объяснить пациентам преимущества, отличия и практическую пользу доступных на сегодняшний день генетических тестов. Одновременно с этим, в Интернете содержится не мало информации посвящённой генетическим наследственным заболеваниям, генетическим тестам, можно даже заказать футболку с вашим собственным генетическим кодом.

На сегодняшний день, существует три основных направления, которые способствуют распространению реалистичных представлений о генетике в нашей повседневной жизни.

1.       Генетика для медицины. В основном, это подразумевает применение диагностических тестов для выявления моногенных заболеваний, а так же пренатальную диагностику. Это классическая или “старая” генетика.

2.       Генетика для здоровья. Основываясь на подходе “новой” генетики, данное направление подразумевает использование индивидуальных профилактических программ на досимптомном уровне и представляет значительный интерес. Согласно данным Американского Института Медицины (1999), применение таких программ помогло бы избежать 100000 смертей, 3 миллионов врачебных ошибок, 2216000 неблагоприятных реакций на прописанные госпитализированным пациентам  лекарственные препараты, 2,2 миллионов травм каждый год. Кроме того, это уменьшило бы смертность после первого инфаркта на 25%. Помимо этого, индивидуальная профилактика может стать сильнейшим инструментом в борьбе с раковыми заболеваниями, спровоцированными окружающей средой, а это, в зависимости от типа заболевания, 85-97%. Применение этого подхода ведёт к продлению жизни и открывает новые возможности anti-age медицины.

3.       Генетика для общества. Данное направление подразумевает использование генетических методов лечения без нанесения вреда организму, а также обучение врачей и просвещение пациентов.

Второе направление начинает активно развиваться в разных странах. К примеру, во Франции был учреждён первый Межуниверситетский Диплом в Предупредительной Медицине и Индивидуальной Профилактике (Inter-Univwersity Diploma in Predictive Medicine and Personalised Prevention, Елена Баранова, 2001), цель которого помочь врачам узнать больше о генетике и распространить её в повседневную жизнь.

Основные принципы развития индивидуальных профилактических программ

Идея создания индивидуальных профилактических программ (Personalised Prevention Programmes, PPP), основанных на данных генетического обследования, весьма популярна и известна уже несколько лет. Впервые она была чётко сформулирована главой Генного Проекта Человека (HGP) в конце 90-х. Тем не менее, её реализация довольно сложна, т.к. требует тщательных мультифакторных анализов, понимание относительного риска, соблюдения других специфичных параметров, а так же необходимость правильно донести результаты обследования до пациента.

Основной принцип развития РРР представлен в диаграмме 1 (Елена Баранова, 2004). В ней отражена базовая идея индивидуальной профилактической медицины, показанная до этого профессором J. Dausset. Каждый из нас представляет собой “открытую систему”, а значит, является результатом взаимодействия наших генов и окружающей среды. Мы не можем изменить структуру наших генов, но можем повлиять на результат их взаимодействия (развитие заболевания, процесс старения) через изменение образа жизни и отслеживание внешних проявлений изменения работы генов по принципу обратной связи.

Более того, HGP и EGP показали, что функции наших ген и их влияние на развитие болезни различаются в соответствии с их полиморфными свойствами. Благодаря этому всё мы отличаемся друг от друга, а значит, и наша способность приспосабливаться к окружающей среде.

Исходя из этого, создание любой индивидуальной профилактической программы должно начинаться с хорошо обдуманного выбора генов и принятия во внимания взаимодействий окружающая среда-ген и ген-ген, согласно принципу генного взаимодействия.

К примеру, современные продвинутые антивозрастные программы включают в себя два основных аспекта: 1) предупреждение мультифакторных заболеваний, и 2) замедление фактического процесса старения. Оба аспекта подразумевают действия с различными комбинациями генов-маркеров, отвечающих за наиболее часто встречающиеся мультифакторные заболевания и процессы (риск сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороз, и пр.), и нутригеномными маркерами, являющимися одним из основных механизмов индивидуальной профилактики. Нутригенетика – наука, изучающая индивидуальную реакцию организма  на пищу (полиморфический эффект оказываемый на гены), а так же взаимодействия пища-ген и ген-ген.

Наконец, достоверность любой из индивидуальных профилактических программ определяется тем, насколько правильно интерпретируются видимые медицинские показатели, и представляет собой совокупность трёх составляющих: а) научные данные,     б) индивидуальные особенности пациента, в) клиническое самочувствие. Научные данные требуют особого внимания в связи с возросшим количеством литературы по этой теме. Тем не менее, очень не многие публикации действительно отвечают желаемым параметрам для их практического применения.

К сожалению, одна из отрицательных тенденций в этой области – использование неподтверждённых данных, как для самого генетического исследования, так и для интерпретации результатов. Для составления таких программ можно порекомендовать использование только мета-анализов и многоцентровых клинических исследований.

Ещё одна часто встречающаяся ошибка при создании индивидуальных профилактических программ касается даваемых пациенту рекомендаций. Зачастую за очень подробной интерпретацией результатов диагностики следуют общие рекомендации и предложения. Советы проверить уровень холестерина и кровяное давление, несколько общих советов по диете часто не имеют отношения к результатам тестов вообще.

Такая индивидуальная профилактическая программа не даёт ответа на ключевой вопрос: как улучшить качество жизни, изменив образ жизни по результатам генетических тестов пациента. Ведь это может даже психологически травмировать пациента. Необходимо также отметить, что согласно критериям достоверности и современным научным знаниям, нутригенетика является основным источником для развития индивидуальных профилактических программ, предоставляя возможность дать пациенту строго индивидуальные рекомендации по предупреждению заболеваний исходя из принципов регуляции генов. Кроме того, требуется дальнейшее изучение и таких популярных и жизненных вопросов, как генетические маркеры и гормональная регуляция, например, перед разработкой соответствующих рекомендаций.

В заключение, эффективные и достоверные индивидуальные профилактические программы должны быть основаны на тщательно изученных анализах индивидуальных особенностей пациента, включая клинические и генетические данные, своевременные научные разработки, адекватные практические советы, тщательно обоснованные и подтверждённые обоснованными отзывами. Потребуется много работы, чтобы избежать спекуляций в этой области и обеспечить пациента реальной помощью, чтобы он мог оставаться здоровым как можно дольше.

• Вернуться к списку